Subota, Februar 21, 2015
Numericke aberacije hromozoma koje dovode do trizomije
Svako odstupanje od normalnog broja hromozoma dovodi do numericke ili strukturne aberacije,kao sto je vec receno. Broj hromozoma u telesnim stanicama je 46(diploidan broj-2n), a u polnim stanicama je 23(haploidan-n).
Vrste aberacija:
-Poliploidija je numericka hromozomska aberacija,gde je broj hromozoma u polnim stanicama povecan (3n,4n,5n...) Vrste poliploidija su: Triploidija(3n=69), Tetraploidija(4n=92), Pentaploidija (5n=115)...
-Aneuplodija je numericka hromozomska aberacija,gde dolazi do povecanja broja hromozoma unutar hromozomskog para. Razlikujemo monosomiju i polisomiju. Postojanje 3,4 ili 5 hromozoma predstavlja trizomiju,tetrazomiju ili pentazomiju kao tip polisomije.
Monosomije je vrsta aneuplodije, kada umesto dva homologna hromozoma postoji samo jedan. Svaka monosomija dovodi do promene ukupnog broja hromozoma. Na pr. uz monosomiju nalazimo 45 hromozoma u kariotipu. Uz trizomiju 47 hromozoma.
Za ove aberacije karakteristicni su specificni uzdruzeni simptomi koji se jednim imenom nazivaju sindromi.
