Edvardsov sindrom
Edvardsov sindrom ili trizomija 18 je takodje bolest, ciji je uzrok numericka aberacija hromozoma. Kod ovoga slucaja trizomija se javlja na 18om paru, koji pripada grupi E u kariotipu coveka. Mogucnost da dodje do ove bolesti kod deteta, povecava se kod starijih majki. (Dalje)
Patauov sindrom
Patauov sindrom, naziva se jos i trizomija 13 ili trizomija D. Ovo je bolesti koja ciji je uzrok kao i kod Downowog numericka aberacija hromozoma. Trizomija se javlja na 13om hromozomu, koji pripada grupi D u kariotipu coveka. (Dalje)
Downov sindrom
Downov sindrom je oblik sindroma koji se javlja kao posljedica anomalije hromozoma 21. U oko 95% slučajeva postoji celi dodatni hromozom 21 (trizomija 21) koji potice skoro uvijek od majke. Pokazatelji Downovog sindroma su specifičan izgled lica i umna zaostalost, pojavljivanje sestog prst, uglavnom je donja usna malena pa jezik ne moze stati. Ustanovljeno je da je najcesci uzrok ovog sindroma trizomija. (Dalje)
Numericke aberacije hromozoma koje dovode do trizomije
Svako odstupanje od normalnog broja hromozoma dovodi do numericke ili strukturne aberacije,kao sto je vec receno. Broj hromozoma u telesnim stanicama je 46(diploidan broj-2n), a u polnim stanicama je 23(haploidan-n).
Vrste aberacija: (Dalje)
Akrozomi
Akrozomi su telesni hromozomi. U diploidnim stanicama, akrozomi se nalaze u parovima, a jedan je uvek nasledjen od roditelja. Za razliku od polnih hromozoma koji mogu biti razliciti (XY par kod muskaraca). Sve diploidne stanice coveka u svom jezru sadrze 22 para akrozoma i jedan par polnih hromozoma. Sto je ukupno 23 para hromozoma, odnosno 46 hromozoma. Parovi hromozoma kod coveka oznaceni su brojevima od 1 do 22. Poredjani su po broju i velicini nukleotida. Bitno je naglasiti da moze doci do promena na hromozomima, dolazi do tkz. aberacije. Ona moze biti numericka(promene koje su vezane za broj hromozoma) ili strukturne (promene vezane za gradju hromozoma). Sve ove promene dovode do nekog sindroma. Medjutim jaci je efekat kada se te promene ispoljavaju na telesnim nego na polnim hromozomima. Veoma su poznate trizomije o kojima ce biti rec u sledecem clanku. 
22 para akrozoma i par polnih hromozoma
Hromozomi
Danas ce reci biti o tome sta su to hromozomi. Kako bi lakse diskutovali o pojavi trizomije autozoma. Pa da pocnemo...
Naziv hromozom potice iz dve grcke reci chroma-boja i soma-telo. Hromozomi su telasca karakteristicnog oblika, koji se najbolje uocavaju za vreme celijske deobe (za vreme metafaze mitoze). Svaki hromozom se sastoji iz: - dve sestrinske hromatide,koje sadrze po jedan molekul DNK. S' obzirom da nastaju replikacijom,molekuli DNK su jednaki,sadrze jednak broj gena. Zato se hromatide nazivaju sestrinske. -cenromere( primarno suzenje koje spaja hromatide)
Medjutim, vazno je napomenuti da neki hromozomi mogu imati i sekundarno suzenje.
Sta su to hromatide? (Dalje)
Dobro dosli!
Dobro dosli! Na ovom blogu mozete da se informisete o gradji hromozoma, akrozoma,bolestima koje su izazvane poremecajima akrozoma i jos mnogo toga. Na svako Vase pitanje dobicete adekvatan odgovor. Pozdrav!
