Utorak, Mart 03, 2015
Patauov sindrom
Patauov sindrom, naziva se jos i trizomija 13 ili trizomija D. Ovo je bolesti koja ciji je uzrok kao i kod Downowog numericka aberacija hromozoma. Trizomija se javlja na 13om hromozomu, koji pripada grupi D u kariotipu coveka.
Obolele osobe u telesnim celijama imaju jedan vise hromozom na 13om paru hromozoma,pa celija umesto dva,sadrzi tri hromozoma u jednom paru. Ukupan broj hromozoma u svakoj takvoj celiji je 47,umesto 46.
U vecini slucajeva ovaj sindrom se ne nasledjuje, vec je posledica nerazdvajanja hromozoma tokom celijske deobe(u mejozi) pri stvaranju polnih celija(spermatozoida i jajne celije) roditelja.
90% dece umire jos u majcinom stomaku, 10% dozivi prvu godinu zivota.
Karakteristican izgled beba koje se rode:
-Rascep usne, vilice, nepca;
-Mentalna retardacija;
-Polidaktilija(sestoprstost);
-Pupcana i preponska kila;
-Mala glava;
-Malformacije mozga i ociju;
-Anomalije srca, bubrega, sistema za varanje i dr.
Izgled kariotipa za Patauov sindrom
Kolike su šanse da se ovaj sindrom nasledi ?
Odgovor
Do sada se to nije desavalo. Jedini uzrok ove bolesti je nerazdvajanje hromozoma tokom mejoze pri stvaranju polnih celija!
Poucan clanak.
